拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。在过去，人们的意识中觉得生孩子是理所应当的事情，觉得只要想要就可以顺利怀孕生出健康的宝宝。殊不知，生育本身就是一个奇妙的概率事件，而一切未知都有可能发生在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况，有时候总是事与愿违。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现，这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。
但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展。现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话，即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。
01为什么要进行染色体筛查?
染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局，比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病，选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况，从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。
所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病，如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。
02什么是染色体异常?
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，正常的人体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。所以会出现夫妻双方都没有染色体疾病但却怀上了染色体异常的宝宝状况。
03出现染色体异常会怎样?
染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等等。
染色体异常的发生率并不少见，在一般的新生儿群体中就可达0.5%~0.7%。
因此国内在孕期检查的时候，会特别注意胎儿是否患有染色体异常。我们最常见的就是医生要求孕妈妈做唐氏筛查、无创DNA(筛查3对染色体)或者羊膜穿刺(筛查23对染色体)来判断胎儿染色体是否正常。
但若是到了此时发现问题，往往孕妈妈就得舍弃宝宝，在情感上经受一次打击。而且很多孕妈妈们不明原因的早期流产，约有50%~60%是由染色体异常所致。
而女性习惯性流产主要是因为第9号染色体长臂倒置导致胚胎不能正常发育所致使的。
04第三代试管婴儿PGDPGSNGS有什么不同?
说到染色体筛查技术就不得不了解一下什么是第三代试管婴儿PGD、PGS、NGS。
PGD是胚胎移植前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查，主要筛查染色体结构及数目异常。通过一次性检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
从而挑选正常优质的胚胎植入子宫，以获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率。
NGS是新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregionssequencing-TRS)。
以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间，而使用NGS则仅仅需要1——2周，NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。
NGS筛查的优势：
1、高精确度：能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;
2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);
3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)
4、筛查结果由生物信息学数据库认证
5、降低了得不到筛查结果的几率
科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段。
染色体缺失还能做试管婴儿吗？
我们常说父母是孩子的模子，因为孩子来自于父母，孩子的体内流淌着的是父母的血液，而孩子的最开始的原始形态是父母的精子和卵子，父母给予孩子不同的染色体，让他们成为了父母的一部分，也把一些东西通过遗传的方式传给孩子。
染色体
染色体缺失有很多种情况，有的人不孕不育家庭是Y染色体缺失，当然这种情况也是很多的，通常Y染色体缺失指的就是男性，女性则是X染色体缺失。女性和男性染色体缺失的情况是不一样的，染色体缺失的胚胎会导致异形宝宝的出生，在智力或者身体健康方面也会有一定的影响，需要得到家庭的重视。
对于Y染色体缺失的男性来说，他可能还会有一丝怀孕的机会，但是他身上的情况可能会直接传给男性后代，采用通俗一点的话说，就是这样的家庭如果生的是一个女儿是没有问题的，但是如果生的是一个儿子就会存在遗传的问题，并且我们曾经有过多个报告，证实了男性Y染色体缺失，其家里的上一辈长辈也同样存在相同的情况。
在医疗技术发展的今天，Y染色体缺失的无精子症男性可以通过科学的办法来怀孕，那就是通过睾丸穿刺和睾丸显微镜取精等办法，这些取精的办法是在试管婴儿就是里面非常常见的，到现在为止已经发展的非常成熟，无需感到害怕。对于这种Y染色体缺失的男性精子，我们需要采用三代试管技术进行遗传学筛查，这样可以避免将同样的情况遗传给后代
再来说女性的X染色体缺失这种情况，就生育这种事情来说，女性参与的过程要比男性多一些，但是除去怀孕的这一步不说，和男性一样，女性需要采用自己的卵子来和精子受精，受精以后的受精卵经过培育会变成胚胎，然后胚胎会被移植到女性的体内进行怀孕，孩子会在子宫内生长发育。
有X染色体缺失的女性如果怀孕，那么要想生一个健康的宝宝，就必须会有性别上的选择，出生的孩子不能是女孩，因为会遗传到妈妈的遗传疾病，这样的孩子从小就是不健康的，孩子还可能会出现智力和身体方面的缺陷，如果出生的是男孩则是没有什么问题的，但是生育是一个自己不能控制的事情。
所以在女性出现这种情况的时候，需要借助三代试管辅助生育技术来怀孕，第一是三代试管辅助技术可以进行基因筛查，我们可以尽量避免这种事情的发生。第二就是三代试管技术可以现在宝宝的性别，我们可以通过选择性别来避开生女孩这个雷区，让有X染色体缺失的家庭生一个健康的宝宝。
我们的社会在发展，我们的人类在进步，所以当这些问题出现的时候请不要慌张，因为一定会有一定的解决办法。生育是一件值得全民关注的事情，试管辅助技术的发展也让我们的生活变得更好，试管技术的每一次进步都是我们需要追寻的脚步。
染色体异常，美国试管婴儿技术还孩子一份健康
很多父母会担心，利用美国试管婴儿技术孕育出的孩子，会不会出现疾病？美国试管婴儿技术PGS/PGD,基因筛查就能避免全部染色体异常，预防家族遗传性疾病。
美国CCRH专家介绍，PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。
在英国有位女童因患罕见病，不仅毫无痛觉，而且还能连续三天不睡不吃，因罹患罕见的“6号染色体缺少”，天生便无法感受到饥饿与疼痛，甚至连基本的睡眠需求也相当微弱。
这个小女童目前得服用药物才能睡觉，但她和一般小孩一样快乐的生活着，却也非常容易因为意外而丧命。
目前全世界约有1.5万人染色体异常，其中约有100人天生缺乏6号染色体，然而这个女童可能是全球第一个拥有不睡、不饿、无痛感三种症状的病患。引起这类疾病的原因是由于染色体异常或缺少导致的，而美国试管婴儿第三代技术完全不用担心这类问题的发生，PGS技术是对胚胎移植前染色体筛查，PGD更加有效的诊断出热色体的异常。
去美国做试管婴儿，这种PGD的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
美国CCRH针对家族中曾有人身患过罕见特殊的疾病，高龄夫妻不孕不育等家庭，提供了一个很好的生育环境。美国CCRH有效解决了因染色体缺失或异常等问题题带来的种种病因，让不孕不育的夫妻拥有一个健康的宝宝。
美国试管婴儿，科学定制龙凤胎，让生命更圆满。
